Ziekte van Fabry

Fadel For Fabry Disease

De ziekte van Fabry is een zeldzame X-gebonden genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een tekort of het ontbreken van het enzym alfa-galactosidase A (a-Gal A). Normaliter helpt dit enzym bij het afbreken en recyclen van een stof genaamd globotriaosylceramide (Gb3). Echter, bij mensen met de ziekte van Fabry hoopt Gb3 zich op in de cellen van bloedvaten, nieren, hersenen, ogen en andere organen.

De ziekte van Fabry is een zeldzame aandoening, met een incidentie van ongeveer 1:40.000 bij mannen en een geschatte incidentie van 1:20.000 bij vrouwen. Mannen met de ziekte van Fabry kunnen tijdens hun leven de kenmerkende symptomen van de aandoening ontwikkelen. Hoewel de ziekte van Fabry X-gebonden is, is het ook bekend dat vrouwen symptomen kunnen vertonen. Er is echter een veel meer variabel beeld van de ziekte; met symptomen die in ernst lijken op die bij getroffen mannen, anderen met een milder verloop en vaak op latere leeftijd en weer andere die geen symptomen ontwikkelen.

De ziekte van Fabry treft niet iedereen op dezelfde manier en het moment van aanvang van de symptomen kan ook zeer verschillen. Vaak zijn de eerste symptomen van de aandoening intense brandende pijn in de handen en voeten, huiduitslag genaamd angiokeratoom, warmte-intolerantie, gastro-intestinale problemen en vermoeidheid. Vaak doen nier-, hart- en hersenproblemen zich voor in de leeftijd van 30 tot 45 jaar en als gevolg van de niet-specifieke eerdere symptomen, is het vaak pas op dit moment dat veel patiënten uiteindelijk worden gediagnosticeerd.

INFORMATIEBRONNEN EN ORGANISATIES

De volgende organisaties kunnen informatie en ondersteuning bieden voor patiënten, familieleden en zorgverleners. Neem bij vragen altijd contact op met een arts of verpleegkundige.

VKS-logo-430x249 Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)

Een patiëntenorganisatie voor mensen met alle soorten erfelijke stofwisselingsziekten.
www.stofwisselingsziekten.nl

fabry-430x249 FSIGN

Fabry Support en Informatie Groep Nederland.
www.fabry.nl

Notificatie, gebruik cookies

De website maakt gebruik van cookies om u te voorzien van een meer interactieve en persoonlijke service. Door het bezoeken van deze site gaat u akkoord met het gebruik van cookies zoals beschreven in onze cookies mededeling. Voor meer informatie over de cookies en hoe wij die gebruiken en hoe deze te verwijderen of te blokkeren zijn, kunt u vinden in onze cookies mededeling. VOOR MEER INFORMATIE