Ziekte van Gaucher

Cody and Kolten for Gaucher DiseaseDe ziekte van Gaucher is een zeldzame erfelijke aandoening veroorzaakt door een tekort of afwezigheid van het enzym glucocerebrosidase. Door het ontbreken van dit enzym is het lichaam niet of minder in staat om specifieke vetachtige stoffen genaamd glucocerebroside af te breken en te recyclen. De glucocerebroside accumuleert vooral in de milt, lever, het beenmerg en de longen. Cellen die worden vergroot als gevolg van de opstapeling van glucocerebroside worden aangeduid als Gaucher-cellen.1,2

De ziekte van Gaucher is de meest voorkomende lysosomale stapelingsziekte en treft ongeveer 1 op de 50.000 tot 1 op de 100.000 mensen. Echter, in specifieke populaties, zoals de Joodse bevolking van Oost-Europa (Ashkenazi), is de prevalentie van de ziekte. 1: 450 3,4

Er zijn drie soorten Gaucher ziekten. Type 1 is de meest voorkomende en verantwoordelijk voor meer dan 90% van alle Gaucher-patiënten. Symptomen kunnen sterk variëren tussen patiënten en voorkomen op elke leeftijd, alhoewel sommige patiënten geen symptomen ervaren tot volwassenheid en sommige zelfs nooit symptomen vertonen. Typische voortekenen en symptomen kunnen zijn: een vergrote lever en milt, bloedarmoede, lage bloedplaatjeswaarden (trombocytopenie) en skeletafwijkingen.1

INFORMATIEBRONNEN EN ORGANISATIES

De volgende organisaties kunnen informatie en ondersteuning bieden voor patiënten, familieleden en zorgverleners. Neem bij vragen altijd contact op met een arts of verpleegkundige.

VKS-logo-430x249 Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)

Een patiëntenorganisatie voor mensen met alle soorten erfelijke stofwisselingsziekten.
www.stofwisselingsziekten.nl

REFERENTIES

  1. Grabowski GA. Phenotype, diagnosis, and treatment of Gaucher's disease. Lancet. 2008;372:1263-71
  2. Mayo Clinic. Gaucher’s disease. Tests and diagnosis. http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/gauchers-disease/basics/tests-diagnosis/con-20031396?DSECTION=all. Benaderd 18 mei 2015.
  3. National Library of Medicine. National Institutes of Health. Gaucher disease. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000564.htm. Benaderd 18 mei 2015.
  4. Zimran A, et al. High Frequency of the Gaucher Disease Mutation at Nucleotide 1226 among Ashkenazi Jews. Am. J. Hum. Genet. 1991, 49:855-859.

Notificatie, gebruik cookies

De website maakt gebruik van cookies om u te voorzien van een meer interactieve en persoonlijke service. Door het bezoeken van deze site gaat u akkoord met het gebruik van cookies zoals beschreven in onze cookies mededeling. Voor meer informatie over de cookies en hoe wij die gebruiken en hoe deze te verwijderen of te blokkeren zijn, kunt u vinden in onze cookies mededeling. VOOR MEER INFORMATIE