Erfelijk Angio-oedeem

HAE Day PhotoErfelijk angio-oedeem (HAE) is een zeldzame genetische aandoening meestal veroorzaakt door een tekort aan functionerend of een onvoldoende hoeveelheid C1 esterase inhibitor (C1-INH) eiwit. Dit eiwit is nodig om een aantal complexe processen die betrokken zijn bij het immuunsysteem, de bloedstolling en bloedingen, te reguleren. Zonder het juiste niveau van C1-INH, kan een peptide genaamd bradykinine verhoogd worden aangemaakt, wat het vasthouden van vocht in het lichaam van de weefsels (oedeem) veroorzaakt.

Er wordt geschat dat erfelijk angio-oedeem bij 1 op de 10.000 tot 1 op de 50.000 mensen voorkomt. Omdat het zich identiek openbaart als veel voorkomende ziekten, kan het moeilijk zijn deze aandoening te herkennen.

Symptomen van erfelijk angio-oedeem omvatten plotseling terugkerende aanvallen van zwellingen, vaak op de handen, voeten, armen, benen, gezicht, buik, tong en strottenhoofd (keel). Buik-aanvallen worden vaak geassocieerd met ernstige pijn, misselijkheid en braken. Strottenhoofd-aanvallen kunnen leiden tot obstructie van de luchtwegen en kunnen levensbedreigend zijn. Tijdens een aanval kan zwelling optreden op één of meerdere lichaamsdelen. HAE symptomen beginnen meestal in de kindertijd, kunnen verergeren in de puberteit, en verder gedurende het hele leven. De frequentie, ernst en de plaats van aanvallen zijn vaak erg variabel, zelfs bij dezelfde patiënt. 

INFORMATIEBRONNEN EN ORGANISATIES

De volgende organisaties kunnen informatie en ondersteuning bieden voor patiënten, familieleden en zorgverleners. Neem bij vragen altijd contact op met een arts of verpleegkundige.

Hereditary Angioedema Association (HAEA)

Opgericht en bemand door HAE patiënten en HAE patiënten zorgverleners, HAEA is toegewijd aan het helpen van mensen met erfelijk angio-oedeem.
www.haea.org

International Patient Association for C1 Inhibitor Deficiencies

Een wereldwijde organisatie die zich bezighoudt met de bewustwording van de C1-remmer tekortkomingen in de hele wereld.
http://haei.org

EURORDIS - Voice of Rare Disease Patients in Europé

Een niet overheid-patiënt gedreven alliantie van 606 zeldzame ziekten patiënten organisaties in 56 landen.
www.eurordis.org

Cookie Notificatie

De website maakt gebruik van cookies om u te voorzien van een meer interactieve en persoonlijke service. Door het bezoeken van deze site gaat u akkoord met het gebruik van cookies zoals beschreven in onze cookies notificatie. Meer informatie over de cookies en hoe wij die gebruiken en hoe deze te verwijderen of te blokkeren zijn, kunt u vinden in onze privacyverklaring. VOOR MEER INFORMATIE