Het syndroom van Hunter Peter-Hunter-syndrome

Het syndroom van Hunter, ook bekend als mucopolysaccharidose II (MPS II) is een zeldzame X-gebonden genetische aandoening die hoofdzakelijk bij mannen voorkomt. Het syndroom van Hunter komt voor bij ongeveer 1 op de 162.000 mannelijke levendgeborenen en wordt veroorzaakt door een tekort of afwezigheid van het enzym iduronaat 2-sulfatase (I2S) wat leidt tot een ophoping van glycosaminoglycanen (GAG's) in cellen door het hele lichaam.

De ophoping van GAG verhindert de wijze waarop bepaalde cellen en organen in het lichaam functioneren en kan leiden tot een aantal ernstige symptomen zoals gehoorverlies, verminderde hartfunctie, obstructief longlijden, vergrote lever en milt en verminderde bewegingsvrijheid en mobiliteit. Fysieke kenmerken zijn onderscheidende gelaatstrekken; een groot hoofd en opgezette buik. In veel gevallen is het centrale zenuwstelsel beïnvloed. Het syndroom van Hunter manifesteert zich niet eenduidig bij alle mensen; de snelheid van progressie van de symptomen varieert sterk, maar in alle gevallen is het een ernstige, progressieve, levensbeperkende stoornis. 

INFORMATIEBRONNEN EN ORGANISATIES

De volgende organisaties kunnen informatie en ondersteuning bieden voor patiënten, familieleden en zorgverleners. Neem bij vragen altijd contact op met een arts of verpleegkundige.

VKS-logo-430x249 Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS)

Een patiëntenorganisatie voor mensen met alle soorten erfelijke stofwisselingsziekten.
www.stofwisselingsziekten.nl

Notificatie, gebruik cookies

De website maakt gebruik van cookies om u te voorzien van een meer interactieve en persoonlijke service. Door het bezoeken van deze site gaat u akkoord met het gebruik van cookies zoals beschreven in onze cookies mededeling. Voor meer informatie over de cookies en hoe wij die gebruiken en hoe deze te verwijderen of te blokkeren zijn, kunt u vinden in onze cookies mededeling. VOOR MEER INFORMATIE